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Metachromatisch: Das Gewebe erkrankter Menschen zeigt bei Mikroskopischer Untersuchung beim Kontakt mit bestimmten Farbstoffen einen Farbumschlag (Metachromasie). Dies geschieht dadurch, dass sich im Gewebe saure Fettstoffe (Sulfatide) ansammeln, die mit den Farbstoffen reagieren.
Leukodystrophie -Leuko: weiß, Dystrophie: Ernährungsmangel 

Die metachromatische Leukodystrophie ist eine Stoffwechselerkrankung deren Ursache ein Gendefekt ist. Dieses Gen ist für die Produktion des Enzyms Arylsulfatase A zuständig. Das Enzym "A" wird für den Abbau des Stoffwechselproduktes Sulfatid benötigt. Bei verminderter Enzymaktivität kommt es zur Anreicherung des Sulfatides, was zur Folge hat, daß das Myelin (die Isolationsschicht der Nervenzellen) nach und nach zerfällt. Durch den zunehmenden Verfalls der Myelinschicht werden Nervenimpulse nur noch schlecht weiter geleitet und es entstehen Störungen bei Bewegung und Sinneswahrnehmung.

Man unterscheidet folgende Formen: Spät infantile MLD, Juvenile MLD, Adulte MLD.

Spät infantile Verlaufsform: im Alter von 1-2 Jahren zunehmende Schwäche und Ungeschicklichkeit (Ataxie) von Armen und Beinen. Die Sprache wird undeutlich hinzu kommen Schluckstörungen, Atemstörungen und schmerzhafte Spasmen. Auch eine zunehmende Einschränkung der Seh- und Hörfähigkeit und auftreten von epileptischer Anfälle gehören dieser Verlaufsform an.Die Kinder erreichen bei dieser Form ein Alter von ca. 2- 6 Jahren.

Juvenile Verlaufsform: diese Form ist vom Verlauf der Spät infantilen MLD sehr ähnlich, sie beginnt ca. im Alter von 4-6 Jahren. Der Verlauf zieht sich hier länger hin, jedoch wird auch hier selten das Erwachsenenalter erreicht.

Adulte Verlaufsform: diese Form tritt meist im Jugendalter auf, auffällig sind meist Schulschwierigkeiten, oder ein bizarres Verhalten, das oft eine jugendliche Psychose (Schizophrenie) angenommen wird. Viele Patienten überleben jedoch oftmals mehrere Jahrzehnte.Untersuchungen zur Diagnosefindung: Kernspintomographie, Bestimmung der Enzymaktivität der Arylsulfatase A, messen der Nervenleitgeschwindigkeit, Bestimmung der Sulfatide im Urin.

Therapie: Momentan gibt es noch keine Therapie, nur bei Einzelfällen kann man mit einer Knochenmarktransplantation die Erkrankung etwas aufhalten(die sind bisher aber nur Versuche gewesen und die Erkrankung darf noch nicht voll ausgebrochen sein). Man kann die betroffenen Kinder nur Symtomatisch behandeln. Das heisst, das legen einer PEG oder das geben eines Muskelrelaxantes (für die Spastiken).

Quelle: http://www.muehlies.homepage.t-online.de/

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